DREPANOCITOSIS

La drepanocitosis comprende un grupo de anemias hemolíticas crónicas, hereditarias, resultado de una mutación en el cromosoma 11 del ADN, que es el responsable de la produccción de la hemoglobina normal (Hb). La Hb es la proteína contenida en los glóbulos rojos, a la cual se adhiere el oxígeno que luego es transportado a todos los sistemas del cuerpo.

La mutación en cuestión consiste en un intercambio de aminoácidos, es decir, una sustitución del Ácido Glutámico porValina o Lisina, en el 6.º péptido del gen de la globina beta, ya sea en una o en ambas cadenas. Cuando el aminoácido presente es la valina, entonces se habla de Hemoglobina S, y cuando es Lisina, se habla de Hemoglobina SC. Además se encuentran las hemoglobinas SE y S b-tal.

Los eritrocitos normales tienen la forma de un anillo cerrado, son flexibles y pueden pasar fácilmente a través de los vasos sanguíneos. En cambio, los eritrocitos de la HbS adquieren forma de hoz o de media luna, después que se ha intercambiado oxígeno por dióxido de carbono, a este fenómeno se le conoce como polimerización.

Así, los glóbulos rojos con forma de hoz (drepanocitos) tienden a aglomerarse, obstruyendo el flujo sanguíneo y dañando los vasos capilares, y con ello afectando el transporte de oxígeno a los diferentes tejidos, tales como el bazo, los riñones, el cerebro, los huesos y otros órganos.

Drepanocitosis de Hb Sc

La persona tiene HbS y HbC. Esta hemoglobina se denomina HbSC. La hemoglobina C hace que se desarrollen glóbulos rojos, denominados células blanco. Teniendo un poco de hemoglobina C y hemoglobina normal, la persona no tendrá ningún síntoma de anemia. Sin embargo, si la hemoglobina falciforme S se combina con la célula blanco, puede producirse alguna anemia de leve a grave. Estas personas a menudo sufren algunas de las complicaciones asociadas con la HbSS, o anemia drepanocítica, pero en un grado más leve. Las crisis vasoclusivas (el flujo de sangre se bloquea porque las células falciformes se quedan atascadas en los vasos sanguíneos), el daño a órganos a causa de bloqueos repetidos y anemia, y un riesgo alto de infección son rasgos similares de la HbSS y la HbSC.

Drepanocitosis de Hb SE

Esta variación es similar a la anemia drepanocítica tipo C excepto en que se ha sustituido un elemento en la molécula de hemoglobina. Esta variación se ve a menudo en las poblaciones del sudeste asiático. Algunas personas que tienen la enfermedad de hemoglobina E no tienen síntomas. Sin embargo, en determinadas condiciones, como cansancio extremo, hipoxia, infección severa y, o deficiencia de hierro puede producirse anemia de leve a moderada.

Drepanocitosis de HB S-Beta-Talasemia

Esto consiste en la herencia de los dos genes, el de las células falciformes y el de la talasemia. El trastorno produce síntomas de anemia moderada y muchas de las mismas condiciones asociadas con la anemia drepanocítica, en un grado más leve. Si bien este trastorno suele presentar síntomas más leves que la anemia drepanocítica, también puede producir exacerbaciones tan graves como las de la anemia drepanocítica.

Drepanocitocis de Hb SS

La persona tiene la mayor parte o toda la hemoglobina tipo falciforme, es decir, HbS, y por eso se denomina HbSS. Es la forma más común y más grave de las variaciones de las células falciformes. Estas personas padecen una variedad de complicaciones por causa de la forma y el grosor de las células falciformes. La anemia grave y crónica es también una característica común de los niños que tienen HbSS.