¿QUÉ CONOCES SOBRE LAS HEMOGLOBINOPATÍAS?

• Se calcula que cada año nacen en todo el mundo más de 300 000 niños con formas graves de estas enfermedades, la mayoría de ellos en países de ingresos bajos y medios.
• Aproximadamente un 5% de la población mundial es portadora sana de un gen de la drepanocitosis o de la talasemia. El porcentaje de portadores puede alcanzar el 25% en algunas regiones.
• Aunque la prevalencia de estos trastornos es más elevada en las regiones tropicales, con las migraciones se han difundido a la mayoría de los países.
• Las talasemias son más frecuentes en Asia, la cuenca mediterránea y Oriente Medio.
• La drepanocitosis predomina en África.

Causas de las hemoglobinopatías

Las hemoglobinopatías se heredan del mismo modo que el grupo sanguíneo, el color y textura del pelo, el color de los ojos y otros rasgos físicos.

La drepanocitosis y las formas graves de las talasemias (talasemia mayor) solo aparecen cuando ambos progenitores son portadores de los genes que causan esos trastornos. Cuando el niño hereda dos de esos genes (uno de cada progenitor) nace con la enfermedad. Sin embargo, el hijo de dos portadores sólo tiene una probabilidad del 25% de recibir los dos genes anormales y padecer la enfermedad, y una probabilidad del 50% de ser portador de uno de los genes. La mayoría de los portadores son sanos y pueden tener una vida completamente normal.

Cómo reducir las hemoglobinopatías

Es posible reducir las hemoglobinopatías mediante un equilibrio estratégico entre el tratamiento de la enfermedad y los programas de prevención.

La drepanocitosis se puede tratar con medidas simples:

• ingesta abundante de líquidos;
• dieta saludable;
• suplementos de ácido fólico;
• analgésicos;
• vacunas y antibióticos para prevenir y tratar las infecciones;
• otras medidas terapéuticas diversas.

La talasemia mayor requiere transfusiones de sangre periódicas para mantener las concentraciones normales de hemoglobina y la vida. Las transfusiones múltiples producen una sobrecarga de hierro en varios órganos, alteración que, a su vez, también necesita tratamiento. Las talasemias se pueden curar mediante trasplante de médula ósea, pero se trata de una intervención cara que no está fácilmente disponible en la mayoría de los entornos. Recientemente la genoterapia ha tenido éxito en un paciente con talasemia.

La estrategia más rentable para reducir la carga de hemoglobinopatías consiste en combinar el tratamiento con programas de prevención. Hay análisis de sangre baratos y fiables para identificar las parejas con riesgo de tener hijos afectados. Estas pruebas de detección son particularmente oportunas antes del casamiento o del embarazo, pues permiten a la pareja tomar decisiones sobre la salud de su familia. El posterior asesoramiento genético informa a los portadores del riesgo de que la enfermedad se transmita a sus hijos, de los tratamientos que necesitarán en caso de que se vean afectados por una hemoglobinopatía y de las opciones que tiene la pareja. La detección prenatal de las enfermedades genéticas plantea problemas éticos, jurídicos y sociales específicos que deben ser examinados de forma apropiada.